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肝豆状核变性3例误诊

作     者:冯秀兰 

作者机构:山东省德州市一三九医院内儿科 

出 版 物:《临床内科杂志》 (Journal of Clinical Internal Medicine)

年 卷 期:1988年第2期

页      面:40-41

学科分类:1002[医学-临床医学类] 

主  题:肝豆状核变性 裂隙灯 先天性脂类代谢异常 角膜色素环 铜蓝蛋白 

摘      要:例1 王某,女,8岁,肝脾进行性肿大一年系.治疗后,肝无缩小,脾反而增大,伴发烧、尿血.按肾炎治疗无好转而来我院。查体:T38.5℃,神清、贫血貌,双眼睑浮肿,皮肤轻度黄染,肝肋下6cm,表面有结节感,脾肋下11cm,双下肢浮肿:双上肢震颤.尿常规:蛋白+++、红细胞+,白细胞+.肝功、黄疸指数30u,硫酸锌(?)度40u,转氮(?)200u.血清总蛋白55g/L,白蛋白25g/L,球蛋白30g/L,诊断:慢性肝硬化,慢性肝炎。因视力模糊,裂隙灯检查有角膜色素环,抽血查铜蓝蛋白1.75mg%.家庭调查:父:铜蓝蛋白15mg%,母:铜蓝蛋白18mg%,姐:铜蓝蛋白20mg%,裂隙灯检查均无发现角膜色素环.最后诊断:肝豆状核变性,例2:曹某,女,7岁,1984年1月(?)蛋白(?).

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